El Síndrome de Turner es un desorden genético que solo se presenta en las mujeres.
Se trata de un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductoras de los padres. Cabe destacar que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas en todo el mundo.
Su nombre proviene del apellido de Henry Turner, un endocrinólogo que en el año 1956 identificó un conjunto de rasgos físicos comunes en algunas de sus pacientes de sexo femenino.
Normalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales.
La mitad de los cromosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. A su vez, los cromosomas contienen genes que determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura.
Generalmente las niñas tienen dos cromosomas X (son XX), en cambio las niñas con Síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.
Las niñas que nacen con esta afección sólo en algunas de sus células tienen lo que se llama Síndrome de Turner en mosaico. En este caso los signos y síntomas son más leves que en quienes padecen la afección en todas sus células.
Algunas niñas o adolescentes pueden presentar gran variedad de síntomas y diferencias físicas, mientras que otras solo presentan unos pocos problemas médicos.
En algunos casos, la persona afectada no presenta ningún signo claro de este síndrome hasta que alcanza la edad en que debería atravesar la pubertad.
Otros problemas de salud asociados al Síndrome de Turner son de tipo renal o cardíaco, pueden padecer hipertensión arterial, obesidad, diabetes mellitus, problemas en la vista, problemas en la glándula tiroidea y un desarrollo óseo anormal.
Más dificultades que aparecen en las niñas que tienen el Síndrome de Turner tienen que ver con su capacidad de aprendizaje, sobre todo en las matemáticas y la lectura; hay problemas auditivos y el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad es más frecuente, desde luego algunas jóvenes presentan problemas con su imagen corporal o autoestima.
En ocasiones se puede saber si una niña tendrá este síndrome basándose en pruebas prenatales.
Por otro lado, el médico puede diagnosticar este síndrome basándose en las características físicas y una prueba genética, se trata de un análisis de sangre especial llamado cariotipo, esta prueba cuenta la cantidad de cromosomas.
Si el cariotipo muestra que una adolescente tiene el Síndrome de Turner, es posible que su médico pida pruebas complementarias relacionadas con los riñones, el corazón, la audición y otros problemas que se suelen asociar a este síndrome.
No existe una cura para el síndrome de Turner, pero si algunos procedimientos para tratar los síntomas.
Si el síndrome de Turner se diagnostica cuando la niña aún está creciendo, se puede tratar con hormonas del crecimiento, esto ayudará a que alcance una estatura cercana al promedio.
Este ayuda a las niñas a desarrollar los cambios corporales propios de la pubertad, que incluyen el desarrollo de los senos y la menstruación. Este tratamiento se suele iniciar cuando la niña tiene entre 12 y 13 años de edad.
La cirugía cardíaca puede ser necesaria para corregir anomalías cardíacas específicas.
Ayudan a que las mujeres con síndrome de Turner queden embarazadas. Se opta por la fecundación in vitro, y se utilizan óvulos procedentes de donantes para crear embriones que se introducen en el útero de la mujer.
Con este procedimiento, más la ayuda del tratamiento hormonal, la mujer puede llevar el embarazo a término.
En cuanto a las dificultades de aprendizaje, la mayoría pueden asistir a centros educativos y a clases ordinarias ya que por lo general escriben bien, aprenden cuando escuchan la información, memorizan la información tan bien como los demás y desarrollan unas buenas habilidades lingüísticas.
Si conoces a alguien con el Síndrome de Turner es muy importante que respetes sus necesidades físicas y emocionales, deja que ella decida qué es lo que quiere compartir contigo y cuando. Puedes darle tu apoyo saliendo con ella y haciendo cosas que disfruten, también puedes escucharla si necesita tu apoyo o tus consejos.
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